Disturbi genetici

La trigonocefalia è una malformazione cranica caratterizzata da una chiusura prematura delle suture craniche nella regione frontale, che porta ad un’anomala forma della testa. Questa condizione può essere associata a diversi sintomi e complicanze, tra cui il ritardo mentale. Trigonocefalia e ritardo mentale: un’associazione da approfondire La trigonocefalia è una malformazione cranica congenita caratterizzata dalla …

Trigonocefalia e ritardo mentale: unassociazione da approfondire Leggi tutto »

In medicina, l’anomalia si identifica spesso in una sindrome genetica che porta a dei risultati abnormi e inconsueti sul piano fisiologico, visibili macroscopicamente come malformazioni. Queste anomalie possono essere presenti sin dalla nascita o possono svilupparsi nel corso della vita a causa di fattori ambientali o malattie. Le anomalie possono coinvolgere diversi sistemi del corpo …

Anomalia significato in medicina – Cosa indica? Leggi tutto »

La sindrome di Down è una condizione genetica che può influenzare alcune persone fin dalla nascita. Questa sindrome può essere difficile da comprendere, specialmente per i bambini. Tuttavia, spiegare la sindrome di Down in modo semplice può aiutare i bambini a comprendere meglio questa condizione e ad accettare le persone che ne sono affette. In …

Sindrome di Down: spiegata ai bambini in modo semplice Leggi tutto »

Cause genetiche dell’anemia falciforme Nell’anemia falciforme la mutazione interessa una singola base nucleotidica del gene che codifica per la subunità Beta. Questa mutazione (un adenina rimpiazza una timina) provoca la sostituzione di un aminoacido (l’acido glutammico) con un altro (la valina). L’anemia falciforme è una malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla presenza di globuli rossi deformi …

Anemia falciforme: limportanza della sostituzione della valina con lacido glutammico Leggi tutto »

Una delle scoperte più importanti nel campo della genetica è stata l’identificazione delle sequenze del DNA che sono associate a specifiche malattie ereditarie. Queste sequenze, chiamate varianti genetiche, possono fornire informazioni cruciali sulla presenza di una malattia e sulla probabilità che essa venga trasmessa alle generazioni future. Questo post esplorerà una sequenza del DNA che …

Una sequenza del DNA che rivela una malattia ereditaria Leggi tutto »

Lo pseudoermafroditismo è una condizione medica che si verifica quando un individuo presenta caratteristiche sia maschili che femminili. Questa condizione è solitamente il risultato di un problema endocrino e il cariotipo dell’individuo è considerato normale. Ciò significa che il numero e la struttura dei cromosomi sono tipici del sesso maschile o femminile. Lo pseudoermafroditismo può …

Uomini con due organi sessuali: il fenomeno dellermafroditismo Leggi tutto »

La sindrome del cri-du-chat è una rara e complessa condizione genetica che colpisce circa 1 su 50.000 nascite. È chiamata così perché i bambini affetti emettono un pianto che assomiglia al miagolio di un gattino. Questa sindrome è causata da una delezione (mancanza) di una parte del cromosoma 5. La gravità dei sintomi può variare …

Sindrome Cri du Chat: cause, sintomi e cura Leggi tutto »

Tra le varie forme di nanismo, le cinque sotto-categorie di nanismo primordiale sono quelle considerate più gravi; sono anche estremamente rare, dato che si calcola esistano al mondo solo 100 persone che ne soffrono. L’aspettativa media di vita è di circa 35 anni. Il nanismo primordiale è una condizione genetica che si manifesta fin dalla …

La vita media di un nano: quali sono le aspettative? Leggi tutto »

La sindrome di Laurence-Moon-Biedl è una rara malattia ereditaria recessiva che si manifesta con diversi sintomi caratteristici. Tra questi, vi sono l’ipogonadismo, la degenerazione retinica, l’obesità, il ritardo mentale e la poli-brachi-sindattilia. L’ipogonadismo è una condizione caratterizzata da un ridotto funzionamento delle gonadi, che può portare a una ridotta produzione di ormoni sessuali e alla …

Sindrome di Laurence-Moon Biedl: una rara condizione genetica Leggi tutto »